El Síndrome de Gilbert se asocia a la deficiencia en la enzima UGT (Uridil-Difosfo-Glucuronil-Transferasa), descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert y colaboradores en 1901.
ETIOLOGIA
Es debida a una deficiencia parcial de la enzima UGT la cual juega un papel importante al conjugar la bilirrubina, su producción se regula por un promotor
que en el sindrome de Gilbert puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta
enzima hasta en un 30 %
del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por punción de
biopsia hepática.
CLINICA
Usualmente cursa de manera asintomatica pudiendo aparecer clinica leve de ictericia en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés (en la primer semana post-quirurgica, infecciones), insomnio, ayuno, por algunos medicamentos (paracetamol,cotrimoxazol, metronidazol), ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones.
DIAGNOSTICO
Hay una hiperbilirrubinemia (generalmente entre 2 y 4 mg/dL, rara vez supera los 5 mg/dL siendo el valor normal de 1 mg/dL) a expensas de la bilirrunia indirecta o no conjugada mientras que la directa o conjugada se encuentra en limites normales.
TRATAMIENTO
En general, no suele requerir tratamiento por tratarse de un trastorno benigno que no ocasiona complicaciones ni afecta la espectativa de vida.
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