SINDROME DE GILBERT

El Síndrome de Gilbert se asocia a la deficiencia en la enzima UGT (Uridil-Difosfo-Glucuronil-Transferasa), descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert y colaboradores en 1901.

COQUELUCHE

INTRODUCCION

Es una infeccion del tracto respiratorio caracterizado por tos paroxistica (tos convulsiva) cianotizante. En el siglo XVI (1906) el organismo mas usual Bordetella pertussis fue aislado por Bordet, Bordetella parapertussis tambien es asociada con tos ferina.
Requiere un medio especifico para su crecimiento (Regan-Lowe o Bordet-Gengou) la muestra debe de extraerse mediante aspirado faringeo profundo y requiere de 3-10 dias para el crecimiento del cultivo, este puede ser negativo en caso de inmunizacion previa, terapia antibacteriana previa o tos superior a 3 semanas por lo tanto la negatividad del cultivo no descarta infeccion por Bordetella.

INFECCION URINARIA

DEFINICIONES

La infeccion del tracto urinario "ITU" esta definida por la presencia y la invasion de la via urinaria por microorganismos, (cistitis vias urinaria baja, pielonefritis via urinaria alta). Normalmente el tracto urinario es esteril salvo en sectores distales cercanos a la uretra (Corynebacterium spp, Lactobacillus spp, S. epidermidis, enterobacterias, etc).

TIPOS DE ICTERICIA

ICTERICIA POR LACTANCIA MATERNA (SINDROME DE ARIAS)

Las hipotesis en cuanto a su etiologia incluye: la prescencia de pregnanos o acidos grasos de cadena larga no esterificados que inhiben la UDFGT o la prescencia de glucoronidasa en la leche materna.

Se manifiesta a los 5-7 dias de vida con la ictericia manifiesta de caracter moderado alcanzando su severidad a la 3ra semana de vida (no superando los 20 mg/dL) desde la cual los niveles de bilirrubina comienzan a descender desapareciendo al termino del 1er mes o al inicio del 2do mes.

ICTERICIA NEONATAL

INTRODUCCION

La ictericia es la pigmentacion amarillenta del tejido cutaneo, mucosas y secreciones; provocado por hiperbilirrubinemia (ictericia suele ser apreciable a partir de los 5 mg/dL) en la mayoria de los casos es de evolucion benigna, pero con potenciales complicaciones neurotoxicas de no ser tratada oportunamente.

ECTOPIA CORDIS (EXOCARDIA, SINDROME DEL HOMBRE DE HOJALATA)

ECTOPIA CORDIS (EXOCARDIA, SINDROME DEL HOMBRE DE HOJALATA)

Es una malformacion congenita que consiste en la separacion o desplazamiento del corazon completa o incompleta del esternon asociada a una ubicacion anormal del corazon fuera de la cavidad toracica. Dada en aproximadamente 5-8 por cada 1000000 (millon) de nacidos vivos con un ligero predominio en el sexo femenino. En 1502 Da Vinci plamo la ectopia cordis en la ilustracion de uno de sus cadáveres el cual fue atribuido a un diseño fantastico.

La primera descripcion, alguna vez realizada de la enfermedad en la literatura médica se encontraba en una monografía controversial presentada a la Real Sociedad en 1874 por el Dr. Nohear Lubdub. Titulado “Un caso inusual de ectopia cardiaca epigastrica en un niño de Haryana”, la monografía más tarde fue retirada cuando se hicieron acusaciones de que las imagenes que acompañan al texto habían sido adulteradas. No fue sino hasta 1908 que el trabajo del Dr. Lubdub fue justificado cuando se confirmo la existencia de la enfermedad durante los primeros años en que se comienza a hacer radiografías de torax. Desafortunadamente, el Dr. Lubdub había caído en una profunda depresion tras su expulsión de la real sociedad.

Tanto la ectopia cordis como la pentalogía de Cantrell pueden presentarse de manera aislada o asociarse a otras malformaciones. En un estudio realizado por el Dr. Van Hoorn, el 50% de pacientes con ectopia cordis presentaba otras malformaciones extracardíacas. Algunas de las que pueden coexistir son otras con defectos en la pared abdominal, tales como malrotación intestinal. Otras de las que están preferencialmente asociadas son exencefalia y fisuras orales. Otros estudios afirman que se ha asociado a síndrome de Turner, trisomía 13 y 18.

IMPETIGO CIE - 10 L01

Es una infeccion bacteriana de capas superficiales de la epidermis. El Impetigo Buloso es causado por el Estafilo dorado (cuagulasa positivo que produce exfoliatinas A y B) mientras que el Impetigo No Buloso es causado por SGA.

ENFERMEDAD DE KAWASAKI

INTRODUCCION

Consiste en una enfermedad vasculitica febril aguda de etiologia desconocida que ocurre con mayor predileccion en niños menores de 5 años y tambien en adultos de todas las razas (con relativa frecuencia en asiaticos con riesgo de hasta 20 veces mas). Por las manifestaciones clinicas y epidemiologicas se infiere que la causa es una infeccion pero aun no se concluye si es de origen viral, bacteriana u otra etiologia.

SEPSIS NEONATAL

SEPSIS PRECOZ

Aquella que apararece en la primera semana de vida cuyo origen es la infeccion ascendente a partir del canal del parto. Los principales agentes infectados son en orden de frecuencia Estreptococo B (Agalactiae), Estafilococos cuagulasa negativos, E. coli y otros como enterococos, L. monocytogenes, Clamidia peneumoniae, H influenzae.

CASO CLINICO #005

CASO CLINICO #005

S, adolescente de 15 años refirida a la especialidad de pediatria por medico general por perdida de consciencia en la escuela (cuando la alarma de incendio se activo), refiere que en un inicio sintio debilidad muscular tras lo cual presento perdida de consciencia, ademas (segun refiere la amiga) presento un breve periodo de movimientos extensores y flexores en miembros, no hubo incontinencia o mordedura de lengua. Recobro la consciencia en aproximadamente 1 minuto pero continuo sintiendose debil por algunas horas.

Tiene antecedente de convulsion febril a los 18 meses de edad y antecedentes de perdidas de consciencia en 5 ocasiones mas que todo en situaciones de estres, refiere tener una personalidad ansiosa y que presenta palpitaciones de vez en cuando entre semanas.

No hay historia familiar de epilepsia, su tia colapso y murio a los 28 años desconoce la causa.

LARINGITIS AGUDA (CRUP) CIE-10 J05

INTRODUCCION

Termino que define a la afeccion que cursa con infeccion laringea y traqueal que puede abarcar hasta los bronquios la principal caracteriza es la tos metalica (perruna), disfonia y estridor inspiratorio predominante en niños entre 3 meses y 5 años.

Nombres alternativos: laringotraqueitis, laringotraobronquitis, laringitis obstructiva aguda.

COQUELUCHE CIE-10 A37

INTRODUCCION
Es una infeccion del tracto respiratorio caracterizado por tos paroxistica (tos convulsiva) cianotizante. En el siglo XVI (1906) el organismo mas usual Bordetella pertussis fue aislado por Bordet, Bordetella parapertussis tambien es asociada con tos ferina.
Requiere un medio especifico para su crecimiento (Regan-Lowe o Bordet-Gengou) la muestra debe de extraerse mediante aspirado faringeo profundo y requiere de 3-10 dias para el crecimiento del cultivo, este puede ser negativo en caso de inmunizacion previa, terapia antibacteriana previa o tos superior a 3 semanas por lo tanto la negatividad del cultivo no descarta infeccion por Bordetella.

SCORE DE APGAR

El test de Apgar permite la valoracion "precoz" de la vitalidad de un recien nacido se la realiza al minutos, a los 5 minutos y ocasionalmente a los 10 minutos.

 

ESCABIOSIS (acariasis) CIE-10 B86

INTRODUCCION

La escabiosis es una infeccion cutanea pruriginosa que se transmitible por contacto directo o por fomites, es producida por el acaro Sarcoptes scabiei la hembra seria la causante de los sintomas mediante la secrecion de enzimas proteoliticas que lesionan los queratinocitos, una vez fertilizada la hembra comienza a excavar a manera de madrigera a travez del estrato granulosos extendiendose 2 mm al dia implantando 2-3 larvas a la vez, la eclosion sucede a los 3-4 dias.

Las principales complicaciones son la sobreinfeccion por E. aureus, impetigo y eczeminzacion del tejido afectado.

CASO CLINICO #004

D, pre-escolar de 3 años, masculino admitido debido a neumonia por 3ra vez, (en su primer año 2 veces por bronquiolitis que requirio oxigeno y administracion de antibioticos). Recibio antibioticos en consulta general por infecciones respiratorias frecuentes, ademas sus padres indican que presenta dolor abdominal recurrente y deposiciones fetidas. Presenta inmunizaciones incompletas para la edad (no recibio 3ra dosis de pentavalente).

CASO CLINICO #002

M, lactante menor de 3 meses, sexo masculino con secrecion nasal y tos hace 2 dias que aumento de intensidad a la fecha disminuyo su frecuencia de necesidad de alimentarse y disminucion de peso. Tiene 2 hermanos mayores que presentan tos. Nacio de 34 semanas degestacion sin problemas prenatales o perinatales. La madre presenta antecedente de asma cuando niña.

CASO CLINICO #003

M, lactante menor de 3 meses de edad referido por respiracion ruidosa persistente. Nacido a termino de un embarazo sin intercurrencias, producto del 5to embarazo, con peso de 3,7 kg. Desde las pocas semanas de nacimiento presento el sonido respiratorio que no interfiere con su alimentacion, continuo con el sonido de manera intermitente intensificandose durante periodos de agitacion y en ocasiones durante el sueño. Los ultimos dias el sonido empezo a ser mas intenso de lo habitual, padres no refieren otra signo-sintomatologia, todos sus hermanos atravesaron recientemente resfriados con tos productiva.