D, pre-escolar de 3 años, masculino admitido debido a neumonia por 3ra vez, (en su primer año 2 veces por bronquiolitis que requirio oxigeno y administracion de antibioticos). Recibio antibioticos en consulta general por infecciones respiratorias frecuentes, ademas sus padres indican que presenta dolor abdominal recurrente y deposiciones fetidas. Presenta inmunizaciones incompletas para la edad (no recibio 3ra dosis de pentavalente).
EXAMEN FISICO
Apariencia enferma e irritable, mucosas palidas, Talla baja, T° 38,7°C, frecuencia respiratoria 40 rpm, frecuencia cardiaca 140 lpm, saturacion de O2 89% al ambiente (95% con mascara facial). Disminucion de sonido vesicular en base pulmonar izquierda, crepitantes bilaterales. Cardiovascular sin patologia. Abdomen distendido indoloro.
LABORATORIO
Hb 10,1 g/dL
Leucocitos 19700 mm3
Plaquetas 401 mm3
En la radiografia (No disponible) hay evidencia de consolidacion con colapso de lobulo inferior y consolidacion de lobulo medio derecho. Derrame pleural bilateral. Hallazgos consistentes con el diagnostico de neumonia.
La presencia de infecciones respiratorias recurrentes, deposiciones pastosas y fetidas sugieren considerar fibrosis quistica, es un enfermedad autosomica recesiva que afecta 1 de cada 2500 niños nacidos. Es causada por defectos del gen de fibrosis quistica regulador transmembrana conductasa, la fibrosis quistica causa patologia pulmonar, intestinal, pancreatico y hepatico.
El diagnostico puede realizarse mediante la "prueba del sudor", que demuestra niveles elevados de sodio y cloro en el sudor, ademas de la positividad ante tripsinogeno inmunoreactivo.
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