ECTOPIA CORDIS (EXOCARDIA, SINDROME DEL HOMBRE DE HOJALATA)

ECTOPIA CORDIS (EXOCARDIA, SINDROME DEL HOMBRE DE HOJALATA)

Es una malformacion congenita que consiste en la separacion o desplazamiento del corazon completa o incompleta del esternon asociada a una ubicacion anormal del corazon fuera de la cavidad toracica. Dada en aproximadamente 5-8 por cada 1000000 (millon) de nacidos vivos con un ligero predominio en el sexo femenino. En 1502 Da Vinci plamo la ectopia cordis en la ilustracion de uno de sus cadáveres el cual fue atribuido a un diseño fantastico.

La primera descripcion, alguna vez realizada de la enfermedad en la literatura médica se encontraba en una monografía controversial presentada a la Real Sociedad en 1874 por el Dr. Nohear Lubdub. Titulado “Un caso inusual de ectopia cardiaca epigastrica en un niño de Haryana”, la monografía más tarde fue retirada cuando se hicieron acusaciones de que las imagenes que acompañan al texto habían sido adulteradas. No fue sino hasta 1908 que el trabajo del Dr. Lubdub fue justificado cuando se confirmo la existencia de la enfermedad durante los primeros años en que se comienza a hacer radiografías de torax. Desafortunadamente, el Dr. Lubdub había caído en una profunda depresion tras su expulsión de la real sociedad.

Tanto la ectopia cordis como la pentalogía de Cantrell pueden presentarse de manera aislada o asociarse a otras malformaciones. En un estudio realizado por el Dr. Van Hoorn, el 50% de pacientes con ectopia cordis presentaba otras malformaciones extracardíacas. Algunas de las que pueden coexistir son otras con defectos en la pared abdominal, tales como malrotación intestinal. Otras de las que están preferencialmente asociadas son exencefalia y fisuras orales. Otros estudios afirman que se ha asociado a síndrome de Turner, trisomía 13 y 18.

FISIOPATOLOGIA

Es una malformacion derivada de alteracion del desarrollo embriologico del esternon (insuficiente migración del mesodermo lateral a la línea media). En el embrion en la semana 6 de formacion se observan dos bandas mesenquimaticas en la zona ventrolateral del cuerpo que tienen conexion con las costillas en las semanas siguiente se produce la union de las bandas con las costillas que se fusionan posteriormente en sentido cefalocaudal. Para la semana 9 se ha completado todas las fusiones pero cuando ocurre una falla en la union de las bandas cartilaginosas se evidencia en el recien nacido una hendidura esternal. La separacion adquiere habitualmente la forma de U y puede comprometer solo el manubrio esternal o extenderse a la apendice xifoides. En los casos mas extremos el corazon y los grandes vasos se encuentran recuciertos solamente por la piel el tejido celular subcutaneo. Clínicamente, en la region de la piel que cubre la hendidura se observa un colapso paradójico con la inspiración y una protrusión con la maniobra de Valsalva (aumento de la presion intraabdominal). En los casos más graves de ectopia cordis, el miocardio se halla por completo expuesto al exterior.

CLASIFICACION

Puede clasificarse en 5 tipos:

1. Cervical (3%), el corazón se encuentra localizado en el cuello con el esternón usualmente intacto
2. Toraco-cervical (5%), el corazón está parcialmente en la región cervical, pero la porción superior del esternón se encuentra dividida
3. Torácica (60%), el esternón se encuentra completamente dividido o ausente, el corazón se aloja parcialmente o completamente fuera del tórax
4. Toracoabdominal (18%), el cual se observa acompañado usualmente en la pentalogía de Cantrell que consiste en un defecto de la pared de la línea media supraumbilical, de la porción caudal del esternón, del diafragma anterior, del pericardio drafagmático y de la estructura cardíaca.
5. Abdominal (15-30%), el corazón se pasa a través de un defecto diafragmático para entrar a la cavidad abdominal

DIAGNOSTICO

Actualmente el diagnóstico es ecográfico y puede ser o no observado claramente en la ecografía, puede ser observado a partir de la 10 semana pero ya que es un diagnóstico de mal pronóstico , se aconseja realizarlo antes de las 18-20 semanas, para que dependiendo de la legislación del país pueda realizarse interrupción del embarazo.

TRATAMIENTO

El tratamiento quirúrgico es la única opción terapéutica asociada a la mejoría de la protección cardíaca. Múltiples técnicas quirúrgicas han sido descritas, por lo tanto, esta enfermedad puede abordarse en uno o 2 tiempos quirúrgicos. La eficacia y la posibilidad de la cirugía dependen de la clase de ectopia cordis y de los defectos cardíacos congénitos presentes o ausencia de malformaciones extracardíacas.

PRONOSTICO

El pronóstico es generalmente malo y depende de la gravedad de las malformaciones intracardíacas y la presencia de anormalidades asociadas. La mayoría nacen muertos o mueren en las primeras horas o días de vida. Sin embargo se reporto un caso el de Christopher Wall quien sobrevivio hasta los 33 años.